Questa settimana i regolatori britannici hanno approvato la prima terapia CRISPR per il trattamento degli esseri umani e i regolatori statunitensi potrebbero approvare la terapia – progettata per trattare le malattie del sangue – già a dicembre. Allo stesso tempo, l'azienda americana dietro un'altra tecnologia CRISPR, il "base editing", ha riportato un primo studio di successo, sebbene due dei dieci soggetti abbiano subito un attacco di cuore, che ha causato la morte di un partecipante allo studio.

Giovedì le autorità di regolamentazione britanniche hanno approvato una terapia che utilizza la tecnologia di modifica genetica CRISPR per trattare due malattie del sangue. I regolatori federali statunitensi sono pronti ad approvare lo stesso trattamento a dicembre.

La terapia exa-cel, denominata Casgevy, è la prima terapia CRISPR per gli esseri umani ad essere approvata per il mercato.

CRISPR è una tecnologia di editing genetico che agisce come un paio di “forbici genetiche”, consentendo agli scienziati di modificare sezioni del DNA “ritagliando” porzioni specifiche e sostituendole con nuovi segmenti. Annunciato per la prima volta in un articolo del 2012, CRISPR è considerato un modo semplice ed economico per modificare i geni.

I suoi inventori hanno ricevuto il Premio Nobel per la Chimica nel 2020. Negli ultimi anni, le applicazioni nella manipolazione delle piante e la ricerca sul possibile utilizzo nell’uomo sono proliferate, con la tecnologia pubblicizzata come una potenziale soluzione a problemi che vanno dalle malattie alla sicurezza alimentare al cambiamento climatico. .

Ma questa ricerca è stata molto controversa e sono state pubblicate una lunga serie di articoli che descrivono in dettaglio gli effetti indesiderati dell’editing genetico CRISPR, che ha dimostrato di produrre molti tipi di danni gravi e non intenzionali al DNA.

Casgevy è progettato per trattare due malattie del sangue: l'anemia falciforme e la beta talassemia. L’anemia falciforme, nota anche come anemia falciforme, si verifica più spesso nelle persone di origine africana o caraibica. Può causare dolore debilitante.

Le persone affette da beta talassemia, che può causare anemia lieve o grave, possono necessitare di trasfusioni di sangue regolari.

Entrambe queste malattie genetiche sono causate da errori nei geni dell’emoglobina, una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno nel corpo, ed entrambe possono essere fatali.

La terapia, sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, è stata approvata dopo uno studio sull’anemia falciforme che ha seguito solo 29 partecipanti su un totale di 45 per 16 mesi. Secondo Nature, ventotto persone monitorate non avevano più dolore dopo un anno.

Nello studio clinico sulla beta talassemia, 39 dei 42 partecipanti allo studio non hanno avuto bisogno di ricevere una trasfusione di globuli rossi per almeno 12 mesi dopo aver ricevuto Casgevy. Di solito hanno bisogno di trasfusioni di sangue ogni tre o cinque settimane.

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